Sindrome BOR

Hola amigas, hoy escribo para contarles un poco mi ausencia de ayer.

FEDE nació con el Síndrome BOR (bronco-oto-renal), es hereditario y yo tambien lo poseo. Se trata de una mutación de un gen, cuyos signos son: presencia de fistulas branquiles, en el cuello; fistulas en el oido externo, afecciones auditivas y problemas renales. Depende el caso, podrá ser más o menos grave.
El dia que nació se le realizó una ecografia completa, la misma arrojó resultados positivos, es decir ningún hallazgo…hasta ese momento desconociamos el síndrome…luego con un mes de vida, viajamos a capital, nos atendimos en el hospital italiano y alli lo vio una genetista, la cual le diagnosticó el síndrome y nos mandó a hacer nuevamente una ecografia renal, alli se determinó un “megaureter”, es decir el ureter tenia un tamaño mayor a lo habitual…esto fue tomado con tranquilidad por parte de su pediatra, diciendonos que no habia de que preocuparnos…todo siguió normal hasta que, con 6 meses y de vacaciones en Tandil, FEDE presenta fiebre, fiebre y mas fiebre, fuimos a tres medicos, finalmente la última pediatra nos pide un analisis de orina y alli se diagnostica una infección urinaria, por E. Coli; se le receta antibioticos y responde bien, mientras nos dice si no le habiamos hecho una cistouretrografia (se coloca una sonda y se inyecta un fluido que colorea todo el aparato urinario, pudiendo establecer si tiene reflujo de orina) y ecografia renal, a lo primero le respondimos que no y lo segundo si; nos dice que le debemos hacer si o si todo. De vuelta de las vacaciones vamos a nuestro pediatra, nos dice que solo vamos a a hacer una ecografia renal y un urocultivo, para comprobar la eficacia del tratamiento con antibiotico; que la cistouretrografia era muy traumatica y lo haciamos si presentaba una nueva infección urinaria!!! Ayer hicimos la ecografia renal y nos sale que no solo tiene dilatado el ureter derecho, si no tambien el riñon derecho…no saben amigas, sentí que el mundo se desplomaba, mas cuando el medico nos dice: si es mi hijo lo llevo a Bs As, obviamente lo ibamos a hacer, pero no es nada facil, estamos a 1300 km, no tenemos anda alla, el tema del dinero era otro problema…asi que inmediatamente, mientras decidiamos ir a bs as, fuimos a la capital de nuestra provincia, a 250 km, alli rogamos que lo atienda sin turno una pediatra especializada en riñon, lo primero que nos dijo como no habian detectado o tratado antes! Despues nos explico que podian ser dos cosas, o reflujo de orina (tiene 4 grados de gravedad, FEDE seguramente tiene grado 3) o megaureter, ambos con tratamiento y posterior operación, de lo contrario perdida del riñon derecho…nos mandó a hacer una cistouretrografia, lo anestesian y le colocan la sonda, luego viene una placa de rx y alli determinan si es reflujo, un centellograma, que le inyecta una droga y luego de tres horas, mediante unas placas determinan cuanto funciona de cada riñon, además profilaxis con antibioticos para evitar nueva infección urinaria, esto hasta que solucionemos el problema.

Amigas, que decirles…estoy agradecida a Dios por darnos cuenta temprano dentro de todo de esto y encontrar un profesional para tratar el tema y con bronca por el tiempo que dejamos pasar…con susto por todo lo que hay que hacerle y la posible operación…hay amigas!!!!

Les cuento para prevenirlas y que no se queden con una sola opinión…y por si conocen un caso similar qeu sea orientativo.

Besos


editado 14/05/2008
Debido a que veo que normalmente entran por este post...
Por favor dejen su comentario sobre este tema, es muy importanate para nosotros conocer otros casos y su evolución.